Condiciones

Osteogénesis Imperfecta (OI)

Condition FAQs

Introducción

Xray of the lower extremity of a patient with OI who has undergone surgery with telescoping rods.

Osteogénesis imperfecta (OI) es un raro desorden genético caracterizado por huesos frágiles. El significado de Osteogénesis Imperfecta es “hueso formado imperfectamente”. OI es muy diferente entre un niño y otro, dependiendo de la severidad de la enfermedad de cada niño. Los niños con una forma leve de OI pueden vivir muchos años con muy pocas fracturas (rotura en el hueso), pero aquellos con presentaciones severas de OI pueden tener cientos de fracturas en sus huesos.

Causas

El colágeno forma la mayor parte del tejido conectivo en nuestro cuerpo. La función del Colágeno Tipo I es ayudar a formar los ligamentos, huesos, piel y dientes. Los niños que padecen de OI tienen problemas en uno de los genes que controla la producción de Colágeno Tipo 1. Sus cuerpos pueden no ser capaces de producir suficiente colágeno, o el colágeno fabricado no es de buena calidad. Esto conlleva a hueso frágiles que se rompen muy fácilmente. Sin embargo, estos huesos todavía sanan a un ritmo normal. Los huesos que se fracturan muchas veces pueden terminar con deformidades (doblados o torcidos).

Síntomas (Clínica)

Además de las anormalidades óseas, los pacientes con OI pueden tener escleras azules (la parte del ojo que usualmente es blanca), huesos deformados, escoliosis (curvaturas anormales en la columna), pérdida de la audición, talla baja, problemas respiratorios y alteraciones en los dientes. Nuevamente, estos síntomas varían dependiendo del tipo de OI.

Existen 4 tipos principales de OI:

Tipo I – Esta es la forma de OI más común y el más leve. Hay muy poca deformidad ósea, pero los huesos continúan siendo fáciles de fracturar. La esclera de los ojos puede ser de color azul, purpura o gris. La pérdida de la audición ocurre tempranamente. Los dientes pueden tener caries o agrietarse con facilidad.

Tipo II – Esta es la forma más severa de OI, muchos bebes suelen no sobrevivir. Las fracturas ocurren incluso cuando el bebe está en el útero.

Tipo III – Los bebes con este tipo de OI a menudo nacen con fracturas, y sus huesos se rompen fácilmente. Los huesos se vuelven curvos y deformes debido a las múltiples fracturas. La esclera de los ojos puede ser de color blanca o azul, purpura o gris. Los niños son más pequeños que el promedio, pueden tener escoliosis (curvaturas anormales en la columna), problemas respiratorios y mala calidad de los dientes.

Tipo IV – Este tipo de OI es moderadamente severo entre el tipo I y el tipo III. Las deformidades en los huesos son más leves que el promedio. Los niños pueden nacer con escleras de color azul que se vuelven blancas cuando crecen, incluso pueden tener alteraciones en los dientes.

Examen Físico

Huesos que se rompen con muy poca fuerza es la primera señal de OI que hará sospechar a su médico. Él o ella le preguntará acerca de la historia médica familiar, así como del historial médico de su hijo y sus antecedentes de fracturas. Su doctor examinará cuidadosamente la piel de su hijo, la alineación de los huesos, el cabello, los dientes y los ojos.

Otros Estudios

Las radiografías son utilizadas para diagnosticar fracturas, así como las deformidades en los huesos.

Los exámenes de sangre y piel pueden ser necesarios para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas se utilizan para buscar los genes que son defectuosos en OI.

La ecografía durante el embarazo puede detectar una OI grave.

Trataimento

No existe cura para OI. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a fortalecer el hueso y cuando tu hijo tiene una fractura.

Medicación – Aunque aún es experimental, algunos medicamentos llamados bifosfonatos pueden ser usados para hacer el hueso más fuerte y tener menos probabilidades de fracturarse. Incluso pueden ayudar en el dolor óseo. Estos pueden ser administrados vía oral (boca) o por vía intravenosa (IV) directo a la sangre.

Yesos/ Férulas – Los yesos y las férulas son utilizados para mantener inmovilizado un hueso roto mientras éste sana.

Ortesis – Soportes de plástico ligero o metal pueden ser utilizadas en las piernas de los pacientes con OI severa para ayudarlos a caminar.

Ejercicios – Los ejercicios de bajo impacto y soporte de peso pueden ayudar a fortalecer el hueso, especialmente después de una fractura. El lema del cuerpo es “usarlo o perderlo”. Mientras más uses tus huesos o músculos durante el ejercicio o caminando, más fuertes se volverán.

Cirugía – Su doctor puede recomendar una cirugía si un hueso se ha fracturado múltiples veces en el mismo lugar o el hueso no cicatriza en una posición recta posterior a una fractura. La mayoría de las veces los huesos se fijan con unos clavos que descienden por el centro del hueso (cómo un palo colocado dentro de una pajita). Algunos clavos crecerán con su hijo, mientras que otras necesitarán ser reemplazadas cuando su hijo crezca.

Los niños con curvaturas severas de la columna (escoliosis) también pueden requerir una cirugía para ayudar a enderezar la espalda. Los corsés para escoliosis no funcionan bien en los pacientes con OI porque las costillas son muy frágiles para la presión que ejerce el corsé.

Resultados

Para muchos niños con OI, el número de fracturas óseas tiende a disminuir con el tiempo. Los adultos deben evitar los medicamentos que disminuyen la densidad ósea, como los esteroides, si es posible. Fumar y beber también pueden disminuir la densidad ósea. Las fracturas pueden hacerse frecuentes nuevamente con la menopausia en mujeres y después de los 60 años en hombres.

Femur xray with a healing break around a telescoping rod.

Más Información

Q. How do I care for my child with OI?

Below are some tips from the Osteogenesis Imperfecta Foundation for taking care of children with osteogenesis imperfecta (OI). Do not feel guilty if your child breaks a bone. Children grow and develop, and fractures will occur no matter how careful you are.

Do not be afraid to touch or hold an infant with osteogenesis imperfecta, but be careful. To lift an infant with OI, spread your fingers apart and put one hand between the legs and under the buttocks, and place the other hand behind the shoulders, neck, and head.
Never lift a child with OI by holding him or her under the armpits.
Do not pull on arms or legs or lift the legs by the ankles to change a diaper (particularly for children with severe OI).
Select an infant car seat that reclines. It should be easy to place or remove your child in the seat. Consider padding the seat with foam and using a layer of foam between your child and the harness.
Be sure your stroller is large enough to accommodate casts. Do not use a sling- or umbrella-type stroller.
Follow your doctor's instructions carefully, especially about cast care and mobility exercises. Swimming and walking are often recommended as safe exercises.
Many families with an OI child are worried about being accused of child abuse because of the many fractures that an OI child can have. Always have a letter from your family doctor and a copy of your child's medical records handy.
Children with OI have normal brains and mental capacity. Many OI children do very well at school and grow up to have careers and families.

Children with OI need care from by a team of healthcare professionals, including several types of doctors, a physical therapist, a nurse-clinician, and a social worker. Support from a social worker or psychologist is very helpful for both the child and the family, and often becomes even more important during the teenage years.

Q. Will my child be able to walk?

Mobility for a child with OI depends on how severe the OI is in that patient. Weightbearing activities and maximizing mobility is very important. Some children with OI can walk independently. Others may need help with canes or walker. Others may require wheelchairs, especially for long distances.

Q. Will my child be able to play sports?

Like any children, children with OI benefit from a regular program of physical activity. However, high impact activities such as jumping, diving, gymnastics, and contact sports should be avoided.

Q. If I have another child, will they also have OI?

If a parent has OI, there is a 50% chance that their child will also have OI. The type of OI that the child has, may be more or less severe than what the parent has. If the parents do not have OI, but a child has OI, there is no greater risk than the general population of having a 2^nd child with OI.