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Descripción
La distrofia muscular (DM) es una enfermedad en la que los músculos se debilitan con el tiempo. A menudo, DM impacta los músculos que mueven las extremidades y el tronco. También puede afectar los músculos involuntarios como el corazón. La DM se hereda y empeora con el tiempo.
Hay más de 30 tipos de MD. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD) son los tipos más comunes que afectan a los niños. DMD y BMD casi siempre ocurren en niños. La enfermedad se transmite de una madre no afectada a su hijo (patrón de herencia recesivo ligado al x).
DMD y BMD causan debilidad progresiva y empeoramiento de la coordinación.
Síntomas
Distrofia muscular de Duchenne
La DMD generalmente comienza a afectar los músculos de la pelvis, la parte superior de los brazos y los muslos. Los síntomas comienzan alrededor de los 2 a 5 años de edad. Estos síntomas más comunes son las pantorrillas grandes y una puerta de patos. Otros síntomas incluyen:
Caminar tarde o anormal
Caerse o tropezar
Dificultad para correr o saltar
Problemas para levantarse del suelo
Cansarse rápidamente al caminar o jugar
Grandes músculos de la pantorrilla
Distrofia muscular de Becker
Esta es esencialmente una forma más leve de DMD. Los niños se presentan más tarde en la edad con síntomas más leves.
Diagnóstico
El médico de su hijo realizará un historial médico completo y evaluará cuidadosamente a su hijo. Esto incluye ver a su hijo caminar. El médico también puede ordenar varias pruebas, que incluyen:
Estudios de laboratorio
Prueba genética
Electromiografía (usando electrodos para medir la actividad muscular)
Biopsia del músculo
Prueba de función pulmonar (para ver qué tan bien funcionan los pulmones)
Radiografías (para buscar escoliosis o para ver las articulaciones que están apretadas).
Tratamiento
Desafortunadamente, no hay cura para la DM. Existen muchas intervenciones para reducir la discapacidad y mejorar la calidad de vida de los niños con DM.
La fisioterapia puede ayudar a mantener las articulaciones flexibles y mejorar la fuerza muscular. También se pueden usar aparatos ortopédicos para sostener las piernas al caminar. A veces se pueden usar medicamentos antiinflamatorios, incluidos los esteroides. Estos medicamentos pueden ayudar a mejorar la función y la fuerza, pero tienen efectos secundarios. Muchos pacientes se benefician del uso de bastones, andadores, sillas de ruedas o modificaciones en el hogar, como rampas y puertas cada vez más amplias.
Algunos pacientes pueden beneficiarse de la cirugía. Esto puede incluir la liberación de músculos tensos o tendones. Algunos pacientes con DM desarrollan escoliosis o una curvatura en la columna vertebral. Es posible que esto deba tratarse quirúrgicamente para mejorar la postura sentada. La columna vertebral se fusiona en una buena posición con la ayuda de varillas y tornillos internos.
Pronóstico
Los niños con DMD generalmente pierden la capacidad de caminar y requieren sillas de ruedas al final de la infancia o adolescencia. Muchos pacientes con DMD desarrollan escoliosis. Finalmente, la DMD debilitará los músculos del sistema respiratorio y el corazón.
La DMO progresa mucho más lentamente. Es posible que estos pacientes no necesiten una silla de ruedas hasta los 30 años o más.
Si le preocupa que su hijo pueda tener DM, consulte a su médico para una evaluación.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular (DM) es un conjunto de trastornos que hacen que los músculos se debiliten con el tiempo. La MD afecta principalmente a los músculos esqueléticos, que mueven las extremidades y el tronco. También puede afectar los músculos involuntarios como el corazón. MD empeora con el tiempo.
¿Cuáles son los principales tipos de MD?
Hay más de 30 tipos de DM. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD) son los tipos más comunes en los niños.
¿Quién tiene DM?
DMD y BMD ocurren casi exclusivamente en niños.
¿Cómo se obtiene el DM?
La DMD y la DMO son hereditarias, generalmente transmitidas de una madre no afectada a un hijo.
¿Cuáles son los efectos de la DM?
La DMD y la DMO causan un aumento de la debilidad muscular y un empeoramiento de la coordinación. Los niños con DMD generalmente pierden la capacidad de caminar y requieren sillas de ruedas al final de la infancia o la adolescencia. Muchos pacientes con DMD desarrollan una curvatura de la columna llamada escoliosis. Finalmente, la DMD debilita los músculos del corazón y alrededor del pulmón. La DMO es una forma más leve; Los pacientes con esta forma pueden caminar independientemente a los 30 años o más.
¿Cómo se diagnostica?
El primer paso es un historial completo y un examen físico. Después de eso, algunas pruebas pueden ser necesarias. Estos pueden incluir análisis de sangre, pruebas genéticas, biopsia muscular, exploración DEXA (para densidad mineral ósea) o electromiografía (usando electrodos para medir la actividad muscular. Algunas veces se necesitan radiografías de la espalda para buscar escoliosis (una curvatura de la columna vertebral) .
¿Hay una cura?
Lamentablemente, no hay cura. Sin embargo, existen diferentes tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida. Estos incluyen fisioterapia, arriostramientos y medicamentos como los esteroides. Muchos pacientes se benefician del uso de dispositivos como bastones, andadores, sillas de ruedas o rampas en el hogar.
¿Mi hijo con DM necesitará cirugía?
Algunos pacientes con DM se beneficiarán de la cirugía para liberar los músculos tensos o contraídos. Si se desarrolla escoliosis, la cirugía para enderezar la columna puede mejorar la calidad de vida.
¿Cuál es el pronóstico?
Los pacientes con DMD tienen una vida útil disminuida. En comparación, la DMO tiene un inicio posterior, una progresión más lenta y una mayor esperanza de vida.
