Descripción
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. Un trastorno genético es un problema con el que una persona nace y puede transmitirse en una familia. El tejido conectivo actúa como el pegamento que mantiene unidos ciertos tipos de células en nuestro cuerpo. Las personas con síndrome de Marfan tienden a ser muy altas y delgadas. Pueden tener articulaciones flojas, así como problemas con el corazón, la columna vertebral y los ojos. Estos problemas tienden a aparecer a medida que una persona envejece.
Síntomas, examen y pruebas
La altura y el tipo de cuerpo pueden ser la primera pista para el diagnóstico. Una revisión de los antecedentes familiares a menudo es útil. El examen físico incluirá mirar la espalda y el pecho. Las personas con síndrome de Marfan pueden tener una caja torácica anormal (deformidad de pectus). Pueden tener una columna curva (escoliosis). El médico ortopédico puede verificar ciertas pruebas para ver qué tan flojas están algunas articulaciones. Él o ella también puede medir la envergadura de las alas (longitud desde la punta de un dedo índice hasta la punta del otro con los brazos estirados). Las radiografías de la espalda y las caderas pueden ser útiles para buscar otros signos.
Su médico puede derivar a su hijo a un médico de genética. Este médico revisará el historial médico familiar y realizará mediciones y pruebas simples. Él o ella puede sugerir pruebas genéticas. Otros médicos, como un oftalmólogo (oftalmólogo) y un cardiólogo (cardiólogo) también pueden participar para realizar exámenes de la vista y el corazón.
Columna:
Alrededor del 60% de los niños con síndrome de Marfan desarrollarán una curva en la columna llamada escoliosis. El tratamiento puede incluir monitoreo, arriostramiento o cirugía. A veces puede haber una afección llamada espondilolistesis en la que un hueso en la parte baja de la espalda puede deslizarse sobre otro. La mayoría de los pacientes son seguidos de cerca durante el crecimiento con exámenes y radiografías.
Caderas:
Debido a que este síndrome afecta el "pegamento" en nuestros cuerpos, algunas personas pueden tener un problema con sus caderas llamado "protrusio". Esto significa que las cavidades de la cadera pueden ser demasiado profundas y limitar el movimiento de las caderas. Esto a menudo causa dolor y rigidez. Esto se puede ver con rayos X. Las personas con este problema a veces contraen artritis. Es posible que necesiten reemplazos de cadera cuando sean mayores.
Los ligamentos sueltos pueden causar pies planos. Esto a menudo se trata con plantillas para zapatos.
Tórax:
La deformación de la pared torácica a veces puede provocar problemas con la respiración. Si es grave, esto se puede corregir con cirugía.
Ojos:
El síndrome de Marfan puede causar muchos problemas con los ojos. Los pacientes necesitan un examen de la vista rápidamente si existe alguna preocupación y deben seguirse todos los años.
Corazón:
La parte más peligrosa del síndrome de Marfan es que puede causar problemas con el corazón, las válvulas cardíacas y los principales vasos sanguíneos (aorta). El corazón puede no bombear adecuadamente. También puede haber agrandamiento de la base del vaso sanguíneo más grande (aneurisma de la raíz aórtica). Se necesita un examen por parte de un cardiólogo (cardiólogo) y los pacientes son seguidos muy de cerca. El tratamiento a veces puede incluir medicamentos y / o cirugía. Las personas con problemas de las válvulas cardíacas pueden necesitar tomar un antibiótico antes de ir al dentista.
Resultados
Si se encuentra esta condición, los pacientes pueden llevar una vida normal con unos pocos límites. Hay ciertos médicos que necesitarán verlo al menos cada año para buscar cualquier problema que necesite tratamiento. Una limitación muy específica para las personas con síndrome de Marfan es el ejercicio. Debido a los problemas cardíacos, los pacientes solo deben hacer ejercicio de baja intensidad, como nadar y andar en bicicleta. Para evitar el corazón / aorta y los ojos, se deben evitar los deportes de contacto de alta intensidad, de inicio / parada rápidos o de contacto como el levantamiento de pesas, fútbol, carreras de velocidad o fútbol. También hable sobre el ejercicio con su médico antes de comenzar una nueva actividad.
Mas Información
Preguntas frecuentes
¿Qué es el síndrome de Marfan?
El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conectivo. Puede correr en una familia o suceder de la nada.
¿Qué causa el síndrome de Marfan?
Es causada por un defecto en el gen de fibrilina, que causa un problema con una de las proteínas que ayuda a mantener unidos ciertos tipos de tejido, como los huesos y los vasos sanguíneos.
¿Puede mi hijo contraer el síndrome de Marfan?
No. Es algo con lo que las personas nacen. Sin embargo, muchos de los síntomas solo aparecen cuando el niño crece.
¿Cómo se hizo el diagnóstico?
El síndrome de Marfan generalmente se diagnostica primero con antecedentes y examen físico. El diagnóstico también implica un examen del corazón y la vista. A menudo se puede confirmar con pruebas genéticas.
¿Qué órganos puede afectar el síndrome de Marfan?
Este síndrome puede afectar los ojos, el corazón, los pulmones, la columna vertebral y el sistema musculoesquelético.
¿Mi hijo necesitará cirugía?
A medida que un niño con Síndrome de Marfan crece y se desarrolla, existe la posibilidad de que surjan problemas que requieran cirugía. Esto puede incluir el tratamiento de válvulas cardíacas y aneurisma aórtico, problemas oculares, escoliosis y deformidad de la pared torácica o problemas de cadera.
¿Mi hijo tiene alguna restricción?
Si. Una vez que se hace un diagnóstico del Síndrome de Marfan, debe tener una discusión exhaustiva con sus médicos sobre el ejercicio. En general, no se recomiendan actividades de alto impacto, actividades de inicio / parada rápida o deportes de contacto debido a los graves riesgos para el corazón y los ojos. La mayoría de las actividades de bajo impacto, como nadar o andar en bicicleta, se pueden realizar de manera segura.
¿Existe una cura para el síndrome de Marfan?
No, pero con un diagnóstico temprano y una buena atención médica, los jóvenes pueden llevar una vida normal con una expectativa de vida casi normal.
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